2013年1月2日 星期三

Turner's syndrome


透納氏症患者的臨床症狀與其發生率
症狀發生率
身材矮小100
卵巢發育不良>90
手腳水腫:初生嬰兒在手腳背面常有淋巴性水腫,會持續數月後逐漸消退。但很有可能再度發生。>80
漏斗胸,或乳頭發育不良,或內陷>80
低位耳及耳廓異常>80
上顎骨狹小>80
下巴狹小:下巴縮短與牙齒發育缺陷,常有咬合不正的問題。>70
眼內贅皮>40
短頸,合併低後頸髮線>80
蹼狀頸50
肘外翻,或其他的肘變形>70
膝異常,例如脛骨增生(tibial exostosis)>60
指甲形狀異常:如湯匙型內凹或發育不良。>70
手掌掌骨過短(通常第四指最明顯)>50
色素痣,一般是良性的。會隨著年齡增加而有增加的趨勢。處理多著重於美觀方面,或者因突起而與衣服摩擦時建議切除。>50
不正常手紋>40
心臟畸形:雙葉主動脈辦、主動脈狹窄、主動脈瓣狹窄、左心畸形、僧帽瓣脫垂、主動脈剝離(極少)。必須注意細菌性心內膜炎的預防。>20
腎臟異常:馬蹄腎、腎盂或輸尿管異常、腎異位或血管異常>60
中樞神經系統:聽覺障礙>50

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